耳的發育，從胚胎第5周開始，至胚胎3個月，外耳基本形成，如果耳發育障礙則出現耳頜面畸形，臨床表現為耳畸形、外耳道閉鎖和中耳畸形及合并有同側顱頜面畸形，如下頜骨、顳骨、面部軟組織發育不良。小耳畸形的臨床表現有： （1）耳廓小而形態失常但具有大部分的特征性結構。 （2）位于垂直方向，向前呈小鉤狀的軟骨和皮膚殘跡，外耳道完全閉鎖。 （3）耳廓幾乎完全缺失，只有一個小的遺跡，例如變形的耳垂等。